Vous souvenez-vous de la porphyrie hépatique aiguë* ?

95 % des patients atteints de PHA signalent des douleurs abdominales

des patients atteints de PHA
signalent des douleurs abdominales

(similitudes avec un syndrome abdominal aigu mais sans localisation spécifique)

Les signes et symptômes de la porphyrie hépatique aiguë sont notamment une douleur abdominale intense, diffuse et un ou plusieurs des symptômes du système nerveux ou des symptômes cutanés suivants : faiblesse ou douleur dans les membres, anxiété, dépression, insomnies ou confusion, nausées ou vomissements, lésions cutanées sur les zones exposées au soleil. Les signes et symptômes de la porphyrie hépatique aiguë sont notamment une douleur abdominale intense, diffuse et un ou plusieurs des symptômes du système nerveux ou des symptômes cutanés suivants : faiblesse ou douleur dans les membres, anxiété, dépression, insomnies ou confusion, nausées ou vomissements, lésions cutanées sur les zones exposées au soleil. Les signes et symptômes de la porphyrie hépatique aiguë sont notamment une douleur abdominale intense, diffuse et un ou plusieurs des symptômes du système nerveux ou des symptômes cutanés suivants : faiblesse ou douleur dans les membres, anxiété, dépression, insomnies ou confusion, nausées ou vomissements, lésions cutanées sur les zones exposées au soleil.
 

*La PHA comprend quatre sous-types. La porphyrie aiguë intermittente (PAI) avec 80 % des cas, suivie de la coproporphyrie héréditaire (CH), la Porphyrie variegata (PV) et de la très rare porphyrie par déficit en ALA déshydratase (ADP).

Les symptômes cutanés ne surviennent que dans les CH et PV.

Des symptômes non spécifiques peuvent conduire à des erreurs de diagnostic

X dans un cercle

Syndrome de l’intestin irritable

X dans un cercle

Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin

X dans un cercle

Endométriose

X dans un cercle

Fibromyalgie

X dans un cercle

Troubles psychiatriques

 
Coche dans un cercle

PHA

Porphyrie hépatique aiguë (PHA) :

Guidez vos patients vers un diagnostic précis

La PHA présente souvent des symptômes chroniques invalidants, ponctués d'exacerbations aiguës, susceptibles d’engager le pronostic vital. Elles peuvent infliger des années de souffrance et altérer la qualité de la vie. Les symptômes de la PHA ressemblent souvent à ceux d'autres pathologies plus courantes comme le syndrome de l’intestin irritable (SII), la fibromyalgie ou l’endométriose. Par conséquent, les patients atteints de PHA sont souvent mal diagnostiqués ou restent non diagnostiqués pendant une durée moyenne de 15 ans.

Guidez vos patients vers un diagnostic de PHA précis en apprenant à détecter les signes et symptômes ci-dessous.

Présentation générale de la maladie : Porphyrie hépatique aiguë (PHA)

La PHA constitue une maladie génétique rare qui entraîne l’accumulation d'intermédiaires neurotoxiques - acide aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) - responsables des manifestations de la maladie.

Physiopathologie de la porphyrie hépatique aiguë (PHA)
L’anomalie génétique héréditaire de la PHA perturbe la voie de synthèse de l'hème, ce qui peut se traduire par une augmentation de l’ALAS1 dans le foie.
Chez les personnes présentant une anomalie génétique de PHA, l’une des huit (8) enzymes de la voie de synthèse de l’hème est déficiente. Certains facteurs déclencheurs peuvent impacter cette synthèse en entrainant une augmentation de l'acide aminolévulinique synthase 1 (ALAS1) dans le foie.
Flèche
L'augmentation de l’ALAS1 provoque une accumulation d'acide aminolévulinique (ALA) et de porphobilinogène (PBG) dans tout l’organisme.
Cette augmentation de l'ALAS1 se traduit par la formation d'intermédiaires neurotoxiques—ALA et PBG—dans tout l’organisme.
Flèche
Il semblerait que l'ALA et le PBG soient à l’origine des crises aiguës et des symptômes de la PHA.
L'ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et seraient à l’origine des crises aiguës et des symptômes chroniques caractéristiques de la PHA.
Flèche
La porphyrie hépatique aiguë affecte les systèmes nerveux périphérique, végétatif et central.
La PHA affecte les systèmes nerveux périphérique, végétatif et central.
Élargir le graphique

(Élargir le graphique)

La porphyrie hépatique aiguë est souvent mal diagnostiquée et ressemble parfois à un « labyrinthe » de symptômes et un parcours sinueux d’examens avant qu'un diagnostic PHA ne soit posé.

Vous pouvez diagnostiquer la PHA par de simples analyses d'urines

Coche dans un cercle

PBG

(porphobilinogène)

Coche dans un cercle

ALA

(Acide δ-aminolévulinique)

 

PBG et ALA sont des précurseurs de la porphyrine qui sont naturellement présents dans la voie de la biosynthèse de l’hème dans le foie, mais qui atteignent des niveaux neurotoxiques chez les patients atteints de PHA symptomatique.

Contactez le Centre Français des Porphyries

Le Centre de Référence Maladies Rares Porphyries / Centre Français des Porphyries (CFP) est là pour vous aider dans la prise en charge.
Un médecin du CFP est joignable 24h/24 au +33 (0)1.47.60.63.31 pour les URGENCES.

Références

  1. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872.
  2. Bissell DM, Wang B. Acute Hepatic Porphyria. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26.
  3. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
  4. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long-term management. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322.
  5. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Patient Perspective on Acute Intermittent Porphyria with Frequent Attacks: A Disease with Intermittent and Chronic Manifestations. Patient. [published online June 19, 2018]. doi: 10.1007/s40271-018-0319-3.
  6. Ventura P, Gouya L, Balwani M, et al. Disease Manifestations of Patients with Recurrent Acute Hepatic Porphyria (AHP) and Daily Life Impacts in EXPLORE International, Prospective, Natural History Study. Presented at the 2019 EASL congress in Vienna Austria.
  7. Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, Baffoe-Bonnie H. Acute intermittent porphyria caused by novel mutation in HMBS gene, misdiagnosed as cholecystitis. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137.
  8. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Porphyrias in Japan: compilation of all cases reported through 2002. Int J Hematol. 2004;79(5):448-456.
  9. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E; Gruppo Italiano Porfiria (GrIP). A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med. 25(6):497-505.
  10. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet. 2010;375:924-37.
  11. Coffin B, Sabaté JM, Jouët P. Douleurs abdominales rebelles. Gastroenterol Clin Biol. 2006;30:392-398.
  12. Ventura P, Cappellini MD, Rocchi E. The acute porphyrias: a diagnostic and therapeutic challenge in internal and emergency medicine. Intern Emerg Med. 2009 Aug;4(4):297-308.